國家衛健委近日印發《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》（以下簡稱《提升計劃》），提出到2027年，我國將出生缺陷防治服務更加普惠可及，產前篩查率達到90%。一批致死致殘重大出生缺陷將得到有效控制。

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《提升計劃》包括四部分內容：

一是總體要求。深入貫徹落實黨的二十大精神，聚焦關鍵環節，全面提升能力，促進出生缺陷防治工作高質量發展，更好滿足群眾健康孕育需求。

二是工作目標。建立覆蓋城鄉居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，更加完善的出生缺陷防治網絡，顯著提升出生缺陷綜合防治能力。

三是重點任務。通過健全服務網絡、加強人才培養、深化防治服務、聚焦重點疾病、提升質量管理、強化支撐保障6方面措施，推進落實18項工作任務，補短板，強弱項，推動全面提升防治能力。

四是組織實施。加強組織領導、監督管理和總結評估，推動《提升計劃》各項重點任務落實。

《提升計劃》共有六方面措施：

一是健全服務網絡。加強網絡建設，推進落實國家相關醫療衛生服務體系規劃要求。夯實機構作用，省市縣鄉各類開展出生缺陷防治服務的機構進一步補齊短板，落實職責任務。

二是加強人才培養。優化人才隊伍，按照機構標準和服務需求配置專業技術人員，加強緊缺人才、學術骨干和前沿技術人才培養。提高專業能力，加強醫學影像、檢驗等專業人員能力建設；強化醫學遺傳醫師規范化培訓，提高臨床醫師出生缺陷咨詢水平；加強新生兒疾病篩查專業技術人員培訓。

三是深化防治服務。加大知識普及和健康教育力度，提高育齡人群防治知識知曉率。強化風險因素預防控制，加強婚前孕前保健，降低出生缺陷發生風險。規范產前篩查和產前診斷，落實技術標準、規范和指南，規范新技術臨床應用。推進新生兒疾病篩查，加強篩查陽性病例召回、診斷、治療、干預和隨訪。推進出生缺陷疾病治療。

四是聚焦重點疾病。強化先天性心臟病等結構畸形防治，強化先天性聽力障礙等功能性出生缺陷防治，強化唐氏綜合征等染色體病防治，強化地中海貧血等單基因遺傳病防治。

五是提升質量管理。健全機構全覆蓋、涵蓋三級預防全流程、職責明確、分工負責、運轉高效的出生缺陷防治質量管理體系，建立出生缺陷防治服務質量監測評價結果排名、通報和信息公開等質量管理制度，加強病歷書寫、檢查檢驗、評估咨詢、會診、隨訪等重點環節質量管理。

六是強化支撐保障。運用信息技術賦能服務，用好人工智能、大數據、5G等技術和“云上婦幼”等遠程醫療平臺，加強出生缺陷監測。發揮科技創新支撐作用，加強基礎研究和臨床應用研究，促進國家、省級科技創新平臺積極發揮作用。

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